Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): importante scoperta genetica
23 settembre 11
Circa il 5% dei casi di
SLA è a trasmissione ereditaria diretta e finora sono
stati identificati nelle varie famiglie colpite 5
geni diversi la cui mutazione o malfunzionamento
causano la malattia (SOD1, TARDBP, FUS, OPTN, VCP). I
geni finora noti sono responsabili di circa un quarto
dei casi familiari, quindi di circa 1-2% dei casi
totali. Si è ora aggiunto un nuovo gene (C9ORF72) che
sembra responsabile di una parte più sostanziale, se
non della maggior parte, dei casi familiari (metà dei
casi familiari finlandesi, un terzo di quelli
europei). Due indipendenti consorzi di ricerca
internazionali (uno guidato dall'Università di
Vancouver e dalla Mayo Clinic, l'altro da
dipartimenti di ricerca dello statunitense National
Institute of Health, con la partecipazione di una
serie di importanti università e istituti europei -
britannici, finlandesi, olandesi, italiani e
tedeschi) hanno ora pubblicato la nuova scoperta
sulla rivista Neuron.
C9ORF72 è il gene responsabile dei casi che già in precedenza erano stati localizzati sul cromosoma 9 e che causano sia SLA sia una demenza frontotemporale caratterizzata da depositi intraneuronali della proteina TDP-43, importante quando l'informazione genetica del DNA viene trascritta nelle proteine. E' molto interessante il tipo di anomalia genetica che porta alla neurodegenerazione: si tratta di una cosiddetta 'espansione' di un breve tratto del DNA del gene C9ORF72 (esattamente un tratto di soli sei acidi nucleici, la cui sequenza in individui sani è ripetuta fino a circa 20 volte ma in persone affette da SLA o demenza frontotemporale è ripetuta fino a 1.600 volte nello stesso punto di DNA). Questa ripetizione anomala probabilmente causa una trascrizione anomala della proteina o delle sue varianti oppure causa la precipitazione di RNA (sequenza di acidi nucleici intermedia tra DNA e proteina) nelle cellule con possibile tossicità sulla cellula stessa. Meccanismi tutti ancora da chiarire nei dettagli, com'è da chiarire anche la funzione fisiologica della proteina codificata da C9ORF72, finora completamente sconosciuta. Si sa solo che è presente nella maggior parte dei tessuti e nel cervello. Simili espansioni di sequenza DNA sono state trovate in altre malattie neurologiche come la distrofia muscolare miotonica, una variante della sindrome dell'X fragile con tremore e atassia e varie forme di atassia spino-cerebellare (SCA). Rappresentano un obiettivo molto importante dell'attuale ricerca genetica neurologica perché elemento centrale della degenerazione e infine della morte cellulare (che nel caso della SLA poi causa l’atrofia e paralisi dei muscoli, in quanto non più in contatto con i loro neuroni).
Cosiddetti “Nuclear RNA
foci” (rossi) nei nuclei cellulari (blu)
in un paziente con distrofia miotonica (immagine
da Mankodi et al., Circulation Research, 2005).
La caratterizzazione di C9ORF72 come gene che causa la maggior parte dei casi di SLA familiari (che rappresentano una piccola minoranza dei casi totali) è importante perché documenta il legame genetico tra SLA e demenza frontotemporale e perché individua un nuovo obiettivo per il design di eventuali approcci terapeutici. Scoperte di geni nuovi comportano sempre anche nuove aperture di ricerca sulla maggioranza dei casi non familiari in cui questi geni non sono coinvolti come causa principale. Bisogna comunque dire che per le altre patologie sopra descritte, di cui si conoscono da molti anni simili meccanismi genetici, non è nato finora alcun approccio terapeutico concreto. La strada sarà purtroppo ancora molto lunga anche nel caso della SLA.
Incredibilmente distorta in una sorta di ingiustificato autocompiacimento, come spesso accade, la comunicazione della notizia da parte della stampa italiana: "Scoperto alle Molinette il gene che causa la SLA". Ci sono, in uno dei due consorzi, co-autori italiani (esattamente 4 su 76 autori complessivi) da Torino (Adriano Chiò, Gabriella Restagno), Roma (Mario Sabatelli) e Cagliari (Giuseppe Borghero) che hanno contribuito fornendo campioni di DNA delle famiglie da loro seguite, precisamente 29 su centinaia di campioni familiari analizzati da uno dei due consorzi. Viene nominato anche il consorzio ITALSGEN, composto da una serie di medici e ricercatori italiani. Contributi importanti. Ma non una scoperta delle Molinette con qualche partecipazione USA come Repubblica e altri fanno intendere.
Ecco i due lavori appena usciti:
Renton et al
DeJesus-Hernandez et al
C9ORF72 è il gene responsabile dei casi che già in precedenza erano stati localizzati sul cromosoma 9 e che causano sia SLA sia una demenza frontotemporale caratterizzata da depositi intraneuronali della proteina TDP-43, importante quando l'informazione genetica del DNA viene trascritta nelle proteine. E' molto interessante il tipo di anomalia genetica che porta alla neurodegenerazione: si tratta di una cosiddetta 'espansione' di un breve tratto del DNA del gene C9ORF72 (esattamente un tratto di soli sei acidi nucleici, la cui sequenza in individui sani è ripetuta fino a circa 20 volte ma in persone affette da SLA o demenza frontotemporale è ripetuta fino a 1.600 volte nello stesso punto di DNA). Questa ripetizione anomala probabilmente causa una trascrizione anomala della proteina o delle sue varianti oppure causa la precipitazione di RNA (sequenza di acidi nucleici intermedia tra DNA e proteina) nelle cellule con possibile tossicità sulla cellula stessa. Meccanismi tutti ancora da chiarire nei dettagli, com'è da chiarire anche la funzione fisiologica della proteina codificata da C9ORF72, finora completamente sconosciuta. Si sa solo che è presente nella maggior parte dei tessuti e nel cervello. Simili espansioni di sequenza DNA sono state trovate in altre malattie neurologiche come la distrofia muscolare miotonica, una variante della sindrome dell'X fragile con tremore e atassia e varie forme di atassia spino-cerebellare (SCA). Rappresentano un obiettivo molto importante dell'attuale ricerca genetica neurologica perché elemento centrale della degenerazione e infine della morte cellulare (che nel caso della SLA poi causa l’atrofia e paralisi dei muscoli, in quanto non più in contatto con i loro neuroni).
Cosiddetti “Nuclear RNA
foci” (rossi) nei nuclei cellulari (blu)
in un paziente con distrofia miotonica (immagine
da Mankodi et al., Circulation Research, 2005).
La caratterizzazione di C9ORF72 come gene che causa la maggior parte dei casi di SLA familiari (che rappresentano una piccola minoranza dei casi totali) è importante perché documenta il legame genetico tra SLA e demenza frontotemporale e perché individua un nuovo obiettivo per il design di eventuali approcci terapeutici. Scoperte di geni nuovi comportano sempre anche nuove aperture di ricerca sulla maggioranza dei casi non familiari in cui questi geni non sono coinvolti come causa principale. Bisogna comunque dire che per le altre patologie sopra descritte, di cui si conoscono da molti anni simili meccanismi genetici, non è nato finora alcun approccio terapeutico concreto. La strada sarà purtroppo ancora molto lunga anche nel caso della SLA.
Incredibilmente distorta in una sorta di ingiustificato autocompiacimento, come spesso accade, la comunicazione della notizia da parte della stampa italiana: "Scoperto alle Molinette il gene che causa la SLA". Ci sono, in uno dei due consorzi, co-autori italiani (esattamente 4 su 76 autori complessivi) da Torino (Adriano Chiò, Gabriella Restagno), Roma (Mario Sabatelli) e Cagliari (Giuseppe Borghero) che hanno contribuito fornendo campioni di DNA delle famiglie da loro seguite, precisamente 29 su centinaia di campioni familiari analizzati da uno dei due consorzi. Viene nominato anche il consorzio ITALSGEN, composto da una serie di medici e ricercatori italiani. Contributi importanti. Ma non una scoperta delle Molinette con qualche partecipazione USA come Repubblica e altri fanno intendere.
Ecco i due lavori appena usciti:
Renton et al
DeJesus-Hernandez et al
Brainforum 2011 - la rivoluzione del cervello
07 aprile 11
Da segnalare una
notevole iniziativa per promuovere la conoscenza del
nostro cervello e spiegare i suoi segreti a persone
non esperte ma affascinate: si è appena tenuta a
Milano BrainForum2011, una conferenza di alto livello
in cui neurologi e neuroscienziati italiani e
stranieri hanno per due giorni presentato il loro
lavoro e le sfide e frontiere scientifiche che
oggi incontrano. BrainForum ha l’obiettivo
di coinvolgere in Italia un numero sempre maggiore
di persone nell’avventura delle neuroscienze
e si rivolge esplicitamente ad un pubblico largo.
Gli affascinanti interventi potevano essere
seguiti con traduzione simultanea in diretta su
web e sono ora disponibili in video a
questo indirizzo.
E’ inoltre nato un libro, sempre rivolto ad un pubblico non esperto, in cui rinomati neuroscienziati italiani spiegano il cervello, le sue funzioni e i suoi disturbi con una selezione molto interessante di argomenti che coprono molti aspetti del funzionamento cerebrale. Tra l’altro si spiegano emozioni, ragione e passione, il linguaggio, ma anche le più sofisticate tecniche di imaging funzionale oggi a disposizione dei ricercatori. Il libro è gratuito e può essere scaricato qui.
E’ inoltre nato un libro, sempre rivolto ad un pubblico non esperto, in cui rinomati neuroscienziati italiani spiegano il cervello, le sue funzioni e i suoi disturbi con una selezione molto interessante di argomenti che coprono molti aspetti del funzionamento cerebrale. Tra l’altro si spiegano emozioni, ragione e passione, il linguaggio, ma anche le più sofisticate tecniche di imaging funzionale oggi a disposizione dei ricercatori. Il libro è gratuito e può essere scaricato qui.
Lettura fortemente raccomandata, molto ben fatto. Una
bellissima iniziativa e introduzione allo stato
dell’arte delle neuroscienze.
BrainForum 2011
Agomelatina (Valdoxan, Thymanax): melatonina con brevetto? O nuovo antidepressivo?
02 ottobre 10
Dopo l'approvazione da parte dell'agenzia europea del farmaco EMEA è da alcuni giorni in commercio anche in Italia (categoria C, non rimborsabile dal servizio sanitario nazionale) l'agomelatina (Valdoxan, Thymanax), un nuovo farmaco proposto come antidepressivo di nuova categoria, agonista della melatonina, ossia ‘antidepressivo melatoninergico’.
Continua...
Stenosi della carotide: terapia chirurgica prima opzione
02 luglio 10
Sono stati ieri
pubblicati sul New England Journal of
Medicine gli attesi dati di un
ulteriore studio che confronta efficacia e
sicurezza dell’angioplastica carotidea (PTA
= angioplastica transluminale percutanea, ossia
dilatazione della stenosi con un palloncino
introdotto dall’inguine con applicazione di
un dilatatore - stent) con il tradizionale
intervento chirurgico dell’endarteriectomia
o trombendarteriectomia (CEA o TEA) carotidea.
Continua...
Continua...
XCell-Center: da evitare
25 maggio 10
Aggiornamento
aprile 2011:
Dopo la morte di un bambino di 18 mesi provocata da un’iniezione intracerebrale di cellule staminali e le continuate proteste da parte delle organizzazioni professionali basate soprattutto sulla mancanza totale di una prova di efficacia delle sue terapie, XCell-Center è stata chiusa dalle autorità locali in accordo con il ministero di salute della Renania-Westfalia.
La Società Tedesca di Neurologia ha pubblicato un nuovo avviso internazionale per sconsigliare le terapie pubblicizzate anche in Italia da XCell-Center, v. anche la precedente news su neurologia.it
Il motivo principale è la mancanza totale di una prova dell’efficacia di una proposta terapeutica che sfrutta le speranze legate alle cellule staminali, ma in assenza di studi clinici è da classificarsi tra inganno, truffa e ciarlataneria.
Ulteriori informazioni
Comunicato stampa in inglese
Dopo la morte di un bambino di 18 mesi provocata da un’iniezione intracerebrale di cellule staminali e le continuate proteste da parte delle organizzazioni professionali basate soprattutto sulla mancanza totale di una prova di efficacia delle sue terapie, XCell-Center è stata chiusa dalle autorità locali in accordo con il ministero di salute della Renania-Westfalia.
La Società Tedesca di Neurologia ha pubblicato un nuovo avviso internazionale per sconsigliare le terapie pubblicizzate anche in Italia da XCell-Center, v. anche la precedente news su neurologia.it
Il motivo principale è la mancanza totale di una prova dell’efficacia di una proposta terapeutica che sfrutta le speranze legate alle cellule staminali, ma in assenza di studi clinici è da classificarsi tra inganno, truffa e ciarlataneria.
Ulteriori informazioni
Comunicato stampa in inglese
Sclerosi multipla e CCSVI - importante conferma
05 febbraio 10
Non si parla di altro
tra chi si occupa di sclerosi multipla. Sarà vero?
Sarà la sclerosi multipla alla fine causata da
un’insufficienza venosa (CCSVI) e non più
‘solo’ una malatttia auto-immunitaria? Al
contrario del dogma scientifico costruito in tanti
anni? Forse le ipotesi scientifiche attuali saranno
da modificare. E dovranno almeno considerare e
integrare le osservazioni di Zamboni che sembrano
essere state confermate da un gruppo di ricerca
statunitense.
Continua...
Continua...
Sclerosi multipla da insufficienza venosa (CCSVI)?
03 dicembre 09
Paolo Zamboni,
brillante chirurgo vascolare dell'Università di
Ferrara, propone, in collaborazione con colleghi
neurologi dell'ospedale Bellaria di Bologna, un
approccio radicalmente alternativo alla comprensione,
diagnosi e terapia della sclerosi multipla. In una conferenza a Londra
spiega nel 2006 la sua "grande idea": le placche della sclerosi
multipla sarebbero nel meccanismo della loro
formazione simili alle ulcere croniche delle gambe
che lui conosce bene e sul cui meccanismo di
formazione ha lavorato e pubblicato molto,
un'infiammazione cronica causata da
un'insufficienza venosa, un riflusso o ristagno
del sangue sulla sua via di ritorno dal cervello
al cuore.
Continua...
Continua...
40. Congresso della Società Italiana di Neurologia (SIN) a Padova
07 novembre 09
Il congresso annuale della Società Italiana di Neurologia, prossimamente a Padova, rappresenta l'evento nazionale più importante della ricerca neurologica italiana ed è uno specchio di quel che succede nel campo. Il programma scientifico può essere scaricato dal sito della SIN. Ha 232 pagine che annunciano una vasta gamma di simposi, conferenze didattiche e presentazioni scientifiche sotto forma di circa 1200 comunicazioni orali e poster. Come orientarsi in questa infinità di contenuti? Come tentare un riassunto del programma? Come capire chi conta e chi lavora nella scena della neurologia accademica italiana? Sembra non facile. Ecco un tentativo tramite un generatore di "Word cloud" con una rappresentazione visiva maggiore per le parole più frequenti (e con ciò, si presume, più importanti). Le parole analizzate riflettono la lingua inglese, lingua della scienza e ricerca internazionale e perciò giustamente usata anche nel programma della SIN. La maggior parte dei termini è comunque perfettamente comprensibile anche per chi parla solo italiano e conosce la terminologia medica. Qui sopra le 30 parole più frequenti analizzando l'intero programma. Ben evidenti i maggiori poli universitari tra Roma, MIlano, Padova, Genova, Firenze, Bari e Napoli. Spicca un singolo nome (Comi), quello più presente tra gli autori delle comunicazioni scientifiche. Spiccano ovviamente i pazienti, senza di loro la neurologia sarebbe inutile. Le parole 'Case' e 'Report' indicano che molti contributi non sono proprio ricerche o studi, ma 'case report', la semplice presentazione di singoli casi clinici degni di nota nella discussione tra esperti. E spiccano quelle due patologie che rappresentano gli argomenti più trattati: la sclerosi multipla e lo stroke (ictus). E infine la pausa pranzo. La neurologia ovviamente è molto più vasta e differenziata. Tentiamo perciò un'analisi più dettagliata.
Continua...
XCell-Center: terapia sconsigliata
23 settembre 09
Sempre più spesso mi contattano pazienti per avere maggiori informazioni sulle terapie a base di cellule staminali adulte, propagate anche in Italia da XCell-Center, tramite pubblicità sui motori di ricerca come Google. Ricercando infatti per "staminali Parkinson", "staminali Alzheimer" oppure "staminali ictus", gli annunci di Xcell-Center appaiono come primo risultato e collegano a un sito italiano in cui si presenta, con aura di scientificità e serietà, una clinica privata con sedi a Colonia e a Düsseldorf, in Germania. Si propongono terapie per le più svariate indicazioni neurologiche tra cui ischemia cerebrale, Alzheimer, Parkinson, sclerosi multipla, sclerosi laterale amiotrofica e perfino lesioni del midollo spinale. Il procedimento è sempre lo stesso: basterebbe raccogliere cellule staminali adulte dal midollo osseo del paziente stesso e reiniettarle, o endovena (costo di 7.500 Euro) oppure direttamente nel liquor cerebrospinale tramite puntura lombare (costo di 26.000 Euro da anticipare). Non ci sarebbe alcun rischio o effetto collaterale importante. Sarà vero. Ma non c'è neanche alcun beneficio, oltre a un possibile effetto placebo temporaneo che si può avere con investimenti molto più modici, ad es. andando da un bravo omeopata. In un paese in cui l'omeopatia gode di grande stima, anche la terapia con le proprie cellule staminali può essere praticata da chiunque abbia una laurea in Medicina. Questo non significa che abbia un effetto. Manca infatti (anche se sul sito si tenta di crearne l'apparenza) qualsiasi prova o studio pubblicato sull'efficacia delle terapia qui proposta. E' poco probabile che una cellula del midollo osseo trovi magicamente la sua strada inserendosi proprio in quelle piccole aree cerebrali in cui si ha, ad es. nel Parkinson, una degenerazione di alcuni neuroni. Con un comunicato stampa pubblicato oggi in prima pagina sul suo sito, la Società tedesca di Neurologia sconsiglia esplicitamente le terapie offerte da Xcell-Center, definendole prive di efficacia e appellandosi alla legge perché vieti in futuro tali offerte terapeutiche. Perfino la televisione pubblica tedesca ZDF ha affondato in un recente servizio le pratiche e le improbabili promesse di XCell-Center.
Efficace l'agopuntura nelle
cefalea
Anche a 'stile libero'
08 febbraio 09
Due (1,2) nuove revisioni di letteratura della Cochrane Collaboration (l'autorevole istituzione internazionale che valuta le pubblicazioni della ricerca medica per il loro significato reale nella formulazione di raccomandazioni terapeutiche) confermano che l'agopuntura è utile nella prevenzione della cefalea sia di tipo emicranico sia di tipo muscolo-tensivo. Come già è stato trovato in passato (v. questa notizia su neurologia.it), non è necessario che venga seguito un certo protocollo o che gli aghi vengano inseriti secondo la dottrina cinese. Basta inserirli, sono infatti efficaci anche le agopunture eseguite come controllo, ad inserzione libera. Il trattamento ad ago (cinese o 'stile libero') perciò può essere un utile complemento alla farmacoprofilassi dell'emicrania. Sono probabilmente meccanismi multipli che mediano l'effetto analgesico dell'agopuntura, tra cui possibilmente la liberazioni di endorfine e l'induzione di ricettori opioidi. Una recente review degli studi effettuati conclude che il quadro attuale delle conoscenze è un gran puzzle ancora da risolvere.
Paralisi facciale di Bell: farmaci antivirali di scarsa efficacia. Utile il cortisone.
06 novembre 08
E stato pubblicato ora
il secondo grande studio
controllato e
randomizzato sull'uso di un farmaco antivirale
(valaciclovir) nella paralisi idiopatica facciale,
in cui un'infiammazione acuta del nervo facciale
comporta una ridotta mobilità della muscolatura
facciale e una ridotta capacità di chiudere la
palpebra dal lato affetto (paralisi di Bell). Come
un precedente studio molto simile precedente molto
simile con aciclovir, il trattamento antivirale si
è dimostrato inutile. I due studi hanno anche
valutato l'effetto del cortisone verso placebo con
un netto e significativo beneficio della terapia
cortisonica (che prima non era ben dimostrato
tramite studi controllati). Il quadro non è
completamente chiaro: due altri studi
(1, 2), eseguiti su meno pazienti e
perciò meno significativi, indicano un beneficio
della terapia antivirale, che attualmente non
viene comunque generalmente raccomandata. Potrebbe
essere eventualmente considerata su base
individuale con sintomi severi (paralisi completa)
e soprattutto se iniziata precocemente. Tutti gli
studi considerano la paralisi 'idiopatica', in cui
non è presente un'infezione da Herpes zoster o
Herpes simplex, infezioni che possono causare
paralisi facciali e che chiaramente necessitano di
terapia antivirali.
Sclerosi multipla: nuovi anticorpi (rituximab)
21 marzo 08
Mentre molti pazienti
con sclerosi multipla con le attuali terapie
immunomodulatori (beta-interferone e copaxone) hanno
un decorso relativamente mite della loro malattia,
una minoranza può sviluppare un quadro clinico severo
con recidive frequenti e rapido avanzamento dei
deficit neurologici. Fino ad alcuni anni fa non vi
erano rimedi in questa situazione e l'unica opzione
erano ripetuti corsi di cortisonici ad alto dosaggio
e un eventuale aumento del dosaggio di
beta-interferone. Continua...
La riscoperta del litio
01 marzo 08
Il litio è un elemento metallico molto reattivo. Il
filmato sotto dimostra un classico esperimento di
chimica in cui un blocco di litio si incendia quando
viene a contatto con l'acqua.
Cliccare sull'immagine per visualizzare il filmato
Per questa sua reattività il metallo in natura non si trova in forma pura, ma sotto forma di sali di litio che si trovano anche in molte acque minerali. In basse concentrazioni è contenuto anche nei tessuti e nel siero, anche se non è nota una sua funzione fisiologica. Più noti sono invece i suoi effetti neurologici, o meglio di un suo sale, il carbonato di litio che dagli anni Sessanta viene impiegato in psichiatria come stabilizzatore dell'umore nel disturbo bipolare e in neurologia nella prevenzione della cefalea a grappolo. Questo recente studio italiano propone l'uso del litio nella sclerosi laterale amiotrofica, malattia neurodegenerativa che purtroppo finora manca di una terapia efficace.
Continua...
Cliccare sull'immagine per visualizzare il filmato
Per questa sua reattività il metallo in natura non si trova in forma pura, ma sotto forma di sali di litio che si trovano anche in molte acque minerali. In basse concentrazioni è contenuto anche nei tessuti e nel siero, anche se non è nota una sua funzione fisiologica. Più noti sono invece i suoi effetti neurologici, o meglio di un suo sale, il carbonato di litio che dagli anni Sessanta viene impiegato in psichiatria come stabilizzatore dell'umore nel disturbo bipolare e in neurologia nella prevenzione della cefalea a grappolo. Questo recente studio italiano propone l'uso del litio nella sclerosi laterale amiotrofica, malattia neurodegenerativa che purtroppo finora manca di una terapia efficace.
Continua...
Ischemia cerebrale, demenza vascolare e acido urico: causa o solo un marker?
05 ottobre 07
Sull'ultimo numero
di Neurology è pubblicata una
nuova ricerca sul ruolo dell'acido urico come
fattore di rischio cerebrovascolare. Vari studi
recenti (1, 2, 3)hanno già indicato che elevati
livelli di acido urico sono un fattore prognostico
sfavorevole nell'ischemia cerebrale
acuta... Continua...
Fibromialgia: un nuovo farmaco
23 giugno 07
La fibromialgia è
caratterizzata da dolori muscolari diffusi e
stanchezza in assenza di alterazioni patologiche a
livello del muscolo e in assenza di segni di
infiammazione. È dovuta ad un'alterata percezione
sensitiva con un abbassamento della soglia di dolore.
Colpisce soprattutto le donne e causa anche insonnia,
senso di rigidità muscolare al risveglio, cefalea e
parestesie agli arti. Ultimamente vengono considerate
anche le alterazioni cognitive associate alla
fibromialgia, come il senso di 'mente annebbiata
- Fibrofog' con difficoltà di
concentrazione e di memoria, che probabilmente
sono conseguenti ai disturbi del sonno e alla
sofferenza cronica dovuta al dolore. Sulla base di
due studi (1, 2) randomizzati con 1800
pazienti, la Food and Drug Administration
(FDA) ha ora concesso l'uso di pregabalin (nome
commerciale Lyrica) anche per la fibromialgia ed è
la prima volta che un farmaco negli Stati Uniti
riceve l'approvazione con l'indicazione della
fibromialgia.
Continua...
Continua...
Stenosi della carotide: angioplastica raccomandabile solo per casi selezionati
19 ottobre 06
L'angioplastica
transluminale percutanea (PTA), in cui un palloncino
gonfiabile introdotto tramite catetere dilata una
stenosi dell'arteria carotide e il posizionamento di
uno stent (dilatatore) tiene il vaso pervio, è sempre
più usata anche per il suo carattere meno invasivo
rispetto alla tecnica chirurgica tradizionale,
l'endarteriectomia o trombendarteriectomia (CEA, TEA)
carotidea. I risultati di due studi clinici
(studio SPACE e studio EVA-3S) ora pubblicati consigliano
comunque un atteggiamento cauto nell'impiego
dell'angioplastica carotidea.
Continua...
Sindromi paraneoplastiche in neurologia
17 ottobre 06
Le sindromi
neurologiche paraneoplastiche (PNS) sono una delle
tematiche più pubblicizzate in occasione del
congresso annuale
della
Società Italiana di
Neurologia attualmente in corso a Bari.
Questo con buoni motivi, sia perché sono poco
conosciute ma eventualmente curabili, sia perché
sotto la coordinazione italiana
(IIa Clinica Neurologica
dell'Università di Padova) e con il supporto finanziario
della Comunità europea si è creata una
rete di collaborazione
internazionale tra vari ricercatori e centri
internazionali con l'obiettivo di promuovere la
ricerca e le conoscenze in questa materia.
La PNS Euronetwork
ha svolto un lavoro
efficace e dopo aver creato nel 2004 nuovi criteri diagnostici
ha ora
pubblicato una serie di raccomandazioni
di 'buona pratica' nella gestione delle PNS più
frequenti (encefalite limbica, degenerazione
cerebellare, neuropatia sensitiva subacuta,
opsoclono-mioclono, sindrome miastenica di
Lambert Eaton, neuromiotonia).
Continua...
Continua...
Emicrania: diagnosi facile
13 settembre 06
L'emicrania è la più importante forma di
cefalea invalidante ed episodi acuti di emicrania
spesso scatenano una serie di interventi sanitari
(pronto soccorso, ricovero, risonanza magnetica,
TAC, Doppler), fondamentalmente inutili quando la
diagnosi di emicrania è certa. La grande
maggioranza delle persone con emicrania non
presenta alcuna alterazione negli esami e la
diagnosi di emicrania è basata sui sintomi e non
sul risultato di particolari esami strumentali o
di laboratorio. Un'analisi di letteratura
pubblicata oggi
su JAMA (Giornale dell'Associazione
Medica Americana) sottolinea di quanto in fondo
sia facile la diagnosi di
emicrania.Continua...
Natalizumab (Tysabri) approvato in Europa
30 giugno 06
L'agenzia
europea del farmaco EMEA ha appena approvato
l'uso (nome commerciale Tysabri) in Europa. Il
natalizumab è un anticorpo contro la integrina
alfa 4, una molecola adesiva che intermedia la
migrazione dei linfociti nel tessuto nervoso. Il
farmaco è di facile somministrazione (una volta la
mese), molto efficace per ridurre l'attività
infiammatoria, ma purtroppo può causare un serio e
letale effetto collaterale, la PML
(leucoencefalopatia multifocale
progressiva). Continua...
Sclerosi multipla e gravidanza - nuovi dati sul beta-interferone
27 settembre 05
Due terzi dei
pazienti con sclerosi multipla sono donne, di cui la
maggioranza in età fertile al momento della diagnosi.
Un'importante e frequente domanda è perciò se
continuare la terapia con beta-interferone durante la
gravidanza e come comportarsi in caso di gravidanza
imprevista durante la terapia.
Continua...
Emicrania e agopuntura - non importa il metodo
04 giugno 05
L'
emicrania è
la causa più frequente di cefalea invalidante e sono
molte le terapie di prevenzione, dall'eliminazione
dei fattori scatenanti (soprattutto il fumo) all'uso
di certi farmaci (soprattutto beta-bloccanti,
calcio-antagonisti e antidepressivi triciclici) e a
una serie di approcci 'alternativi'. Mentre per
l'omeopatia o (peggio) i popolari 'fiori di Bach'
manca qualsiasi prova di efficacia (non basta il
racconto dell'amica...), è diversa la situazione per
l'agopuntura, che sembra dare un certo
sollievo.Continua...
Mild cognitive impairment - Vitamina E e donepezil non servono
15 aprile 05
In
concomitanza con la conferenza annuale della American
Academy of Neurology (AAN) a Miami vengono ora
pubblicati sul New England Journal of
Medicine i dati completi del
più grande studio multicentrico finora
effettuato per individuare farmaci di prevenzione
contro la malattia di Alzheimer.
Continua...
Two hands - suonare a due mani
26 gennaio 05
Di
distonia si parla quando
determinati gruppi muscolari si contraggono in
modo involontario, ricevendo dal cervello segnali
non appropriati per attivarsi. Riguardano spesso
solo una parte del corpo (distonia focale), ad es.
le palpebre (blefarospasmo) oppure i muscoli del
collo (torcicollo spasmodico).Continua...
News precedenti
01 gennaio 05
Tysabri (natalizumab) - terzo caso di
PML
Mielopatia da deficit di rame
Amnesia globale transitoria: il mistero continua
Vertigine posizionale benigna: terapia semplice
Terapia ormonale con estrogeni: KO definitivo
Prevenzione dell'ictus: operarsi o meno?
Emicrania: agopuntura
Emicrania: profilassi con il topiramato
TIA e rischio di ictus cerebrale
Emicrania e rischio di ictus cerebrale
Dolore neuropatico: farmaci di prima e seconda scelta
Alzheimer: efficace la stimolazione cognitiva
Cefalea e sesso
Sindrome di Guillain-Barre: linee guida
Parkinson: la causa tossica
Terapia delle balbuzie
Potenziali evocati vestibolari miogeni (VEMP)
Sindrome delle gambe senza riposo e ferro
Polimiosite: diagnosi troppo frequente
Alzheimer: prevenzione con pesce, omega-3 e FANS
La polipillola
Dannosa la terapia ormonale sostitutiva
Alzheimer e litio
Alzheimer: la rianimazione del vaccino
Meglio i diuretici per l'ipertensione
Cervicale e fisioterapia
Sclerosi multipla e staminali - Ospedale San Raffaele
Emicrania e glutine
Sclerosi multipla e mononucleosi
Sintomi premonitori dell'emicrania
Oppioidi per la neuropatia del diabete e per il dolore neuropatico
Cefalea da ipertensione endocranica benigna (Pseudotumor cerebri - papilledema)
Epilessia del lobo temporale
Linee guida per la chirurgia dell'epilessia
Logopedia nel Parkinson
Aspirina ed emorragia cerebrale
Ritardo mentale
Emicrania emiplegica (pompa sodio-potassio)
Sclerosi multipla: una nuova promettente terapia (natalizumab)
Le allucinazioni del Parkinson
Sclerosi multipla e vaccino
Inibitori ACE nell'emicrania
Ipertensione: meglio i diuretici (Studio ALLHAT)
Sclerosi multipla: Studio EVIDENCE
Sindrome delle gambe senza riposo e gabapentina
Sindrome del tunnel carpale in gravidanza
Sclerosi multipla: successo con le statine
Dieta e demenza
Alimentazione e Parkinson
Rischio omocisteina
Aspirina, antinfiammatori (FANS) e Alzheimer
Sindrome del tunnel carpale (chirurgia e polsino)
Il Manuale Merck
Ginkgo biloba e memoria
Cellule staminali adulte
Fibromialgia
Mielopatia da deficit di rame
Amnesia globale transitoria: il mistero continua
Vertigine posizionale benigna: terapia semplice
Terapia ormonale con estrogeni: KO definitivo
Prevenzione dell'ictus: operarsi o meno?
Emicrania: agopuntura
Emicrania: profilassi con il topiramato
TIA e rischio di ictus cerebrale
Emicrania e rischio di ictus cerebrale
Dolore neuropatico: farmaci di prima e seconda scelta
Alzheimer: efficace la stimolazione cognitiva
Cefalea e sesso
Sindrome di Guillain-Barre: linee guida
Parkinson: la causa tossica
Terapia delle balbuzie
Potenziali evocati vestibolari miogeni (VEMP)
Sindrome delle gambe senza riposo e ferro
Polimiosite: diagnosi troppo frequente
Alzheimer: prevenzione con pesce, omega-3 e FANS
La polipillola
Dannosa la terapia ormonale sostitutiva
Alzheimer e litio
Alzheimer: la rianimazione del vaccino
Meglio i diuretici per l'ipertensione
Cervicale e fisioterapia
Sclerosi multipla e staminali - Ospedale San Raffaele
Emicrania e glutine
Sclerosi multipla e mononucleosi
Sintomi premonitori dell'emicrania
Oppioidi per la neuropatia del diabete e per il dolore neuropatico
Cefalea da ipertensione endocranica benigna (Pseudotumor cerebri - papilledema)
Epilessia del lobo temporale
Linee guida per la chirurgia dell'epilessia
Logopedia nel Parkinson
Aspirina ed emorragia cerebrale
Ritardo mentale
Emicrania emiplegica (pompa sodio-potassio)
Sclerosi multipla: una nuova promettente terapia (natalizumab)
Le allucinazioni del Parkinson
Sclerosi multipla e vaccino
Inibitori ACE nell'emicrania
Ipertensione: meglio i diuretici (Studio ALLHAT)
Sclerosi multipla: Studio EVIDENCE
Sindrome delle gambe senza riposo e gabapentina
Sindrome del tunnel carpale in gravidanza
Sclerosi multipla: successo con le statine
Dieta e demenza
Alimentazione e Parkinson
Rischio omocisteina
Aspirina, antinfiammatori (FANS) e Alzheimer
Sindrome del tunnel carpale (chirurgia e polsino)
Il Manuale Merck
Ginkgo biloba e memoria
Cellule staminali adulte
Fibromialgia