Tremore essenziale - sintomi e terapia

Ho 49 anni. Dall'età di 9 anni soffro di un fastidiosissimo tremore alle mani che limita notevolmente la mia capacità professionale ed i miei rapporti interpersonali: eseguire qualche operazione che richieda una certa delicatezza manuale mi è praticamente impossibile; tenere un bicchiere pieno in mano (e alle volte anche con due mani) senza rovesciare tutto, anche; fare qualsiasi cosa che possa provocare emozione, accentua enormemente il mio problema e mi angustia.
All'età di circa quindici anni un neurologo mi prescrisse una robusta cura a base di tranquillanti associati a dei polivitaminici, ma questa non mi fece alcun effetto, anzi peggiorò il mio stato tanto che la sospesi e sconsolato rinunciai a curarmi. Alla visita di leva i medici diagnosticarono il mio problema come una "marcata forma di turpe neurodistonica", però non mi dissero altro. Circa dieci anni fa un amico mi fece visitare in una clinica milanese, dove mi dissero che la mia era una specie di "tremore essenziale" e mi consigliarono l'assunzione di propranololo, un comunissimo betabloccante, dopo una accurata visita cardiologica. Il farmaco mi diede sollievo quasi da subito, diminuendo un po' il tremore, ma era ben lontano dall'effetto sperato. Uso propranololo ancora oggi e lo assumo saltuariamente, solo in caso di reale necessità, in dosi bassissime (40 mg), avendo notato che il suo effetto benefico non aumenta all'aumentare della dose, ma rimane in una sorta di equilibrio tra minima dose-massimo rendimento.


La mia domanda è: la medicina in questi anni ha potuto scoprire l'origine di questa malattia, se di malattia si tratta, dove ha origine e che cos'è che la provoca? È un problema di tipo psicologico, fisico o appartiene a entrambi i casi? Visto che negli anni il tremore non è diminuito, ma nemmeno aumentato, potrà degenerare in una malattia ben più grave? Sinceramente io mi sento una persona normalissima, interiormente calma, lontana da qualsiasi forma di esaurimento nervoso, non fumo, bevo pochissimo alcool (un paio di bicchieri di vino alla settimana), mi limito tantissimo con il caffè anche se mi piace tanto, perché ho scoperto che la caffeina amplifica enormemente il mio problema e non uso bevande che la contengano. Se ci fosse qualche risposta o spiegazione alle mie domande e qualche tipo di cura nuova da tentare, gradirei venirne a conoscenza.
Risposta:


La ringrazio molto della sua lettera perché descrive molto bene i sintomi e gli imbarazzi delle persone affette da tremore essenziale. Molte volte il tremore essenziale non viene riconosciuto come tale o viene confuso con un'agitazione psicologica o addirittura con la malattia di Parkinson. Non vengono perciò effettuate le terapie specifiche o vengono dati farmaci anti-Parkinson che non sono efficaci contro il tremore essenziale. Il tremore essenziale si differenzia dal tremore della malattia di Parkinson perché aumenta (come lei ha perfettamente descritto) con l'attività muscolare e in particolare nelle situazioni che richiedono delicatezza manuale o un coordinamento fine dei movimenti. Non riuscire a bere perché si versa il contenuto del bicchiere è un esempio classico dell'imbarazzo creato da questo disturbo altrimenti innocuo. D'altro canto, il tremore della malattia di Parkinson è un tremore 'a riposo', spesso inosservato dal paziente stesso, che si ferma nel momento in cui ad es. la mano che trema inizia un movimento volontario. Altre caratteristiche tipiche del tremore essenziale sono una tendenza ad intensificarsi con l'agitazione o con stimolanti come la caffeina e a migliorare con dosi leggere di alcool. Nonostante il fatto che il tremore essenziale aumenti con l'agitazione psichica, non è per nulla causato da uno squilibrio psichico (lei stesso si descrive una 'persona normalissima, interiormente calma, lontana da qualsiasi forma di esaurimento nervoso'). Perciò sono inutili tutte le terapie o psicoterapie che mirano in quella direzione. Il tremore essenziale fa parte delle cosiddette 'malattie del movimento' e ne è la più frequente (2-5% di tutte le persone sono affette in maniera più o meno grave dal tremore essenziale, seguono malattia di Parkinson e distonie). È importante considerare che la classificazione come 'malattia di movimento' è descrittiva e non indica una relazione con la malattia di Parkinson o con le distonie. Ancora oggi si discute molto se una tale relazione esista, mentre vari grossi studi clinici l'hanno già esclusa. Nonostante sia frequente, la base patofisiologica e il meccanismo con cui nel cervello si formano le scariche ritmiche che danno origine al tremore sono poco conosciuti. È probabile che nella complessa interazione che esiste tra i vari centri nervosi che regolano i movimenti automatici si instauri una forma di squilibrio e che vengano liberati stimoli ritmici comunque presenti, ma normalmente soppressi da altri centri. Che il tremore fisiologico sia quasi una condizione normale ma esagerata si comprende considerando che quasi tutti avvertiamo un leggero tremolio ad es. alle mani dopo forti dosi di caffè o con l'agitazione. Il tremore essenziale probabilmente è un'esagerazione di questo tremore fisiologico. Ha inoltre una base genetica e costituzionale in quanto una parte delle persone affette hanno genitori o fratelli ugualmente affetti da tremore. Dato che l'intensità del tremore nel suo caso è stabile ormai da molti anni, è probabile che resti stabile anche in futuro. Il tremore essenziale non ha relazione con altri disturbi e lei può essere tranquillizzato per la sua preoccupazione che possa 'degenerare' in un'altra malattia. Per quanto riguarda la terapia, lei riporta un effetto parziale del beta-bloccante propranololo, che è infatti uno dei farmaci comunemente usato nella terapia del tremore essenziale. Il dosaggio di 40 mg è comunque molto basso, e anche se non ha riscontrato un effetto maggiore con dosi più alte Le consiglierei di provare sistematicamente dosaggi più alti (fino a 240 mg al giorno). È comunque tipico che il tremore non venga completamente soppresso con i betabloccanti. L'altro farmaco classico è il primidone, propranololo e primidone possono anche essere associati. Per vari altri farmaci è stato dimostrato un effetto contro il tremore, tra cui le benzodiazepine, gabapentin, clozapina, flunarizina, clonidina e la teofillina. Nessuno di questi farmaci risulta comunque statisticamente migliore dei farmaci standard come beta-bloccanti e/o primidone. Questo non significa che uno di questi farmaci non possa essere utile nel caso individuale, e bisogna eventualmente provare per trovare la soluzione migliore per il singolo paziente. Prima di sperimentare uno dei farmaci nuovi, è comunque consigliabile portare i farmaci classici a dosaggi efficaci. In pazienti con forme gravi e invalidanti di tremore essenziale che non rispondono sufficientemente è (similmente a quanto è stato sviluppato per la malattia di Parkinson) possibile la terapia chirurgica con un intervento su determinati nuclei del talamo (centro nervoso coinvolto nel regolamento dei movimenti automatici). Ultimamente si sta affermando in particolare la stimolazione continua con elettrodi che vengono impiantati in questi nuclei del talamo ('deep brain stimulation'). Infine, se ci sono tremori fastidiosi del capo o delle mani si può tentare la iniezione di tossina botulinica per bloccare determinati muscoli e alleviare i sintomi. In questa risposta sono elencate per completezza tutte le possibilità terapeutiche oggi disponibili per forme anche gravi di tremore. Probabilmente, per il suo caso di un tremore non troppo invalidante e stabile il consiglio migliore è rassicurarsi come prima cosa di non essere 'malato' né fisicamente né psichicamente, ma di soffrire di un disturbo frequente che oltre al tremore stesso non crea altri problemi. Può tentare di migliorare l'efficacia della farmacoterapia, ma se il tremore non è troppo fastidioso può anche limitarsi a una terapia ad intervallo per le situazioni o gli eventi nei quali Le causa maggior disturbo. Molte volte l'imbarazzo per un tremore non riconosciuto come tale o non compreso come tale da parte di altre persone è più grave del tremore stesso.

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Egregio dottore,


desidero ringraziarla per la sua molto esauriente spiegazione per il mio caso di tremore essenziale. La mia era solo la curiosità di conoscere, di sapere perchè succede e non la necessità assoluta di trovare una soluzione. Il mio caso può essere considerato quindi soltanto un inconveniente, anche se un po' fastidioso, e non una malattia. Con il tempo ho imparato a convivere con il mio problema e soprattutto a non vergognarmene di fronte alla gente. Chi mi conosce non si preoccupa perchè vede che io stesso non mi preoccupo; a chi non mi conosce e nota il mio problema, glielo dico io sorridendoci su. Del resto ciò non mi ha impedito di vivere normalmente, di lavorare, di essere imprenditore, di sposarmi ed evere figli, di avere degli hobby e delle amicizie. Se la scienza e la ricerca dovessero comunque trovare un'inaspettata soluzione sarei molto contento di venirne a conoscenza.

© 2014 Dr. Reinhard Wilhelm Prior
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