Miastenia oculare?
L'attenzione del medico, allora, si è spostata verso una probabile malattia demielinizzante, anche perché dalla risonanza magnetica si intravedevano delle piccole macchie bianche o cicatrici al livello del cervello. Il medico ci consigliò allora di farlo visitare presso un centro specializzato per le malattie demielinizzanti. Nel frattempo l'occhio destro di mio padre ha cominciato a spostarsi progressivamente verso destra fino a non poter usare entrambi gli occhi perché vedeva doppio, e inoltre cominciava a perdere l'equilibrio, tanto che doveva ormai camminare aiutandosi con il bastone. Abbiamo sentito un altro professore medico che, letta la cartella e tutte le analisi fatte, ha diagnosticato una trombosi: "Suo padre è vivo per miracolo, se il trombo si fosse formato un millimetro più in là sarebbe morto nel sonno, è stato molto fortunato".A questo punto siamo andati a farlo visitare da un professore farmacologo il quale ha riconfermato la malattia demielinizzante (stupendosi che il collega avesse diagnosticato la trombosi) e gli ha prescritto vari farmaci, tra cui il cortisone, da somministrare per un mese. Dopo quindici giorni, in effetti, le palpebre si sono rialzate e l'occhio si è rimesso in asse, anche se ancora non del tutto, barcolla meno, ha più equilibrio, non usa più il bastone.
Siamo quindi andati a farlo visitare presso l'ospedale San Raffaele di Milano, ma qui un'altra ipotesi: non pensano si tratti di malattia demielinizzante ma bensì di miastenia. Per quelle poche cose che ho letto mi pare di capire, però, che questa malattia causa debolezza muscolare ed affaticamento, che mio padre non avverte. Allora? Sono nella confusione più totale e non sappiamo più che pesci prendere. Cosa mi consigliate? È possibile che ognuno dia una diagnosi diversa avendo in mano gli stessi esami? Se si tratta veramente di miastenia è possibile che i sintomi rilevati scompaiano quasi totalmente? È una malattia che degenera nel tempo?
Risposta:
La sua lettera sottolinea in modo emblematico di quanto talvolta siano contorte le vie prima di arrivare alla diagnosi di miastenia e di come - essendo una malattia rara - delle volte non viene subito inquadrata. Per le seguenti ragioni penso che la diagnosi fatta dai medici del San Raffaele sia molto probabile: 1. Esiste una forma della miastenia che non causa debolezza muscolare generale ma che colpisce esclusivamente i muscoli degli occhi con la conseguenza di un abbassamento delle palpebre e di un mancato coordinamento dei bulbi oculari, che dà l'esito di una visione sdoppiata. L'impossibilità di camminare senza un aiuto, di cui soffre suo padre, è probabilmente causata dal disturbo visivo (faccia la prova se riesce a camminare alcuni passi diritto ad occhi chiusi, dovrebbe essere possibile). 2. Una malattia demielinizzante (cioè sclerosi multipla) che si manifesti dopo i 60 anni per la prima volta sarebbe una rarità. Le 'piccole macchie bianche' viste nella risonanza magnetica probabilmente sono alterazioni riscontrabili in molte persone anziane e possono dipendere ad es. da un'ipertensione arteriosa (consiglierei una verifica e un'eventuale terapia farmacologica). Le 'macchie bianche' come tali, pertanto, non hanno significato, specialmente se non sono accompagnate da sintomi. Infatti, con un sottile tocco scherzoso, la letteratura scientifica parla di 'UBO' ('Unidentified Bright Objects / oggetti chiari non identificati') in analogia agli 'UFO' ('Unidentified Flying Objects' / oggetti volanti non identificati'). 3. Il fatto che Suo padre sia migliorato con la terapia cortisonica (anche se data supponendo un'altra diagnosi) sostiene la diagnosi di miastenia, in quanto i corticosteroidi bloccano la reazione autoimmunitaria che sta alla base della malattia. Essi sono infatti regolarmente usati come farmaci nella terapia della miastenia. La forma oculare della miastenia è una forma di miastenia molto limitata e circoscritta a una regione sola. Per questo, anche se causa sintomi molto fastidiosi, molte volte non si riscontrano gli anticorpi contro i ricettori dell'acetilcolina che servono a fare una diagnosi definitiva di miastenia (assieme ad un esame miografico, che è anche molte volte negativo nella miastenia oculare). Per questo, la diagnosi si basa sul fatto che i sintomi regrediscano con i farmaci specifici (piridostigmina) e immunosoppressori (cortisone, azatioprina e ciclosporina) e che siano poco probabili le altre diagnosi. Un'altra indicazione che si tratti di miastenia può derivare dalla eventuale osservazione che i sintomi siano minori alla mattina e peggiorino verso sera (andamento caratteristico della miastenia, che non è comunque sempre riscontrabile). Come prima cosa, Suo padre dovrebbe allora intraprendere una terapia specifica in un centro o con un neurologo esperto di miastenia. Se la miastenia viene confermata, tra tutte le diagnosi è sicuramente la migliore e probabilmente è ben controllata e curabile.
Siamo quindi andati a farlo visitare presso l'ospedale San Raffaele di Milano, ma qui un'altra ipotesi: non pensano si tratti di malattia demielinizzante ma bensì di miastenia. Per quelle poche cose che ho letto mi pare di capire, però, che questa malattia causa debolezza muscolare ed affaticamento, che mio padre non avverte. Allora? Sono nella confusione più totale e non sappiamo più che pesci prendere. Cosa mi consigliate? È possibile che ognuno dia una diagnosi diversa avendo in mano gli stessi esami? Se si tratta veramente di miastenia è possibile che i sintomi rilevati scompaiano quasi totalmente? È una malattia che degenera nel tempo?
Risposta:
La sua lettera sottolinea in modo emblematico di quanto talvolta siano contorte le vie prima di arrivare alla diagnosi di miastenia e di come - essendo una malattia rara - delle volte non viene subito inquadrata. Per le seguenti ragioni penso che la diagnosi fatta dai medici del San Raffaele sia molto probabile: 1. Esiste una forma della miastenia che non causa debolezza muscolare generale ma che colpisce esclusivamente i muscoli degli occhi con la conseguenza di un abbassamento delle palpebre e di un mancato coordinamento dei bulbi oculari, che dà l'esito di una visione sdoppiata. L'impossibilità di camminare senza un aiuto, di cui soffre suo padre, è probabilmente causata dal disturbo visivo (faccia la prova se riesce a camminare alcuni passi diritto ad occhi chiusi, dovrebbe essere possibile). 2. Una malattia demielinizzante (cioè sclerosi multipla) che si manifesti dopo i 60 anni per la prima volta sarebbe una rarità. Le 'piccole macchie bianche' viste nella risonanza magnetica probabilmente sono alterazioni riscontrabili in molte persone anziane e possono dipendere ad es. da un'ipertensione arteriosa (consiglierei una verifica e un'eventuale terapia farmacologica). Le 'macchie bianche' come tali, pertanto, non hanno significato, specialmente se non sono accompagnate da sintomi. Infatti, con un sottile tocco scherzoso, la letteratura scientifica parla di 'UBO' ('Unidentified Bright Objects / oggetti chiari non identificati') in analogia agli 'UFO' ('Unidentified Flying Objects' / oggetti volanti non identificati'). 3. Il fatto che Suo padre sia migliorato con la terapia cortisonica (anche se data supponendo un'altra diagnosi) sostiene la diagnosi di miastenia, in quanto i corticosteroidi bloccano la reazione autoimmunitaria che sta alla base della malattia. Essi sono infatti regolarmente usati come farmaci nella terapia della miastenia. La forma oculare della miastenia è una forma di miastenia molto limitata e circoscritta a una regione sola. Per questo, anche se causa sintomi molto fastidiosi, molte volte non si riscontrano gli anticorpi contro i ricettori dell'acetilcolina che servono a fare una diagnosi definitiva di miastenia (assieme ad un esame miografico, che è anche molte volte negativo nella miastenia oculare). Per questo, la diagnosi si basa sul fatto che i sintomi regrediscano con i farmaci specifici (piridostigmina) e immunosoppressori (cortisone, azatioprina e ciclosporina) e che siano poco probabili le altre diagnosi. Un'altra indicazione che si tratti di miastenia può derivare dalla eventuale osservazione che i sintomi siano minori alla mattina e peggiorino verso sera (andamento caratteristico della miastenia, che non è comunque sempre riscontrabile). Come prima cosa, Suo padre dovrebbe allora intraprendere una terapia specifica in un centro o con un neurologo esperto di miastenia. Se la miastenia viene confermata, tra tutte le diagnosi è sicuramente la migliore e probabilmente è ben controllata e curabile.