neurologia.it

Atassia episodica (II)

Ho 41 anni. Dall’età di 19 anni soffro di crisi che si manifestano quasi sempre nel seguente modo: ho una sensazione di giramento di testa, difficoltà a coordinare i movimenti prima negli arti inferiori e poi negli arti superiori e successivamente difficoltà nella parola.
Io sono lucida durante la crisi e pur cercando di compiere delle azioni, i movimenti risultano incontrollati, a scatti; la scrittura è illeggibile, parlando non riesco a pronunciare molte lettere. Le crisi hanno una durata di due o tre minuti. Le crisi insorgono nella maggior parte dei casi alzandomi da seduta, a seguito di un movimento brusco e con una frequenza molto alta se ho la febbre. Durante le crisi cammino con difficoltà, barcollando e con movimenti a scatti. Normalmente cerco di sostenermi a qualche punto di appoggio per timore di cadere ed anche, se sono in pubblico, per nascondere il malore. I movimenti non sono coordinati perché, pur cercando di fare un movimento in una certa direzione, la risposta dell'arto non corrisponde come direzione ed intensità a quella voluta. È come se l'arto fosse rigido ed avesse una sua inerzia non controllabile. Analogamente non riesco a scrivere perché, pur volendo con lucidità scrivere una certa parola, è come se la mano non rispondesse con la fluidità necessaria. Il risultato è, nei secondi all'apice di questa fase della crisi, una scrittura fatta di linee spezzate, senza curve, e con alcuni tratti mancanti, che gradatamente ritorna alla normalità. Per quanto riguarda il linguaggio io sono perfettamente cosciente, ma le parole escono alterate, non riesco a pronunciare in particolare le consonanti, in effetti come se la lingua fosse bloccata. Non ho altri sintomi associati né disturbi visivi. A volte dopo rimane una certa rigidità dei movimenti che mi fa temere che la crisi si ripeta (oppure è la mia paura della crisi che provoca questa rigidità?). Soffro talvolta di mal di testa, ma non lo associo a questi sintomi. I medici spesso hanno attribuito le crisi genericamente all'emotività e all'ansia, ma non è mai stata fatta un'altra diagnosi precisa, oltre a quella di epilessia. In genere situazioni di ansia ne favoriscono l’insorgenza. Nei primi anni le occorrenze erano sporadiche, cinque o sei volte all’anno, ma recentemente sono arrivate ad essere più di un centinaio in un anno, concentrate di solito in alcuni periodi. Nel corso di questi anni ho effettuato esami di EEG, anche con privazione ipnica, Risonanza Magnetica, Doppler all’aorta, Potenziali Evocati, tutti con risultati negativi. L’unica diagnosi pronunciata è stata di sospetta epilessia parziale temporale. Sono stata sottoposta a una cura con farmaci antiepilettici, ma senza alcun effetto. Recentemente ho effettuato un EEG dinamico nell’arco delle 24 ore, nel corso del quale ho avuto due crisi, ed anche questo esame è risultato negativo invalidando la diagnosi di epilessia. Io lavoro, ho due figli, non soffro di altre malattie, conduco una vita normale e questi sintomi si manifestano spesso proprio in momenti importanti o impegnativi. Di cosa si tratta secondo Lei?  

Risposta:


Potrebbe essere un'atassia episodica. Per ulteriori informazioni su questo disturbo le consiglio di leggere l'altro scambio di lettere pubblicate sul sito.

© 2010 Dr. Reinhard Wilhelm Prior
Info Sito