Parkinson: scoperta importante
Con la recente pubblicazione (Science Online del 15 aprile) di una ricerca internazionale è stato raggiunto un progresso molto importante per comprendere meglio le cause della malattia di Parkinson. Al lavoro hanno partecipato ricercatori di 5 paesi (Italia, Regno Unito, Germania, Spagna, Usa) con un ruolo leader dell'istituto Mendel di Roma e l'ospedale Queen Square di Londra, tra gli altri partecipanti sono l'università di Francoforte oltre alle università Sapienza e Cattolica di Roma, le università di Modena e Reggio Emilia e il Carlo Besta di Milano. Analizzando il DNA di due famiglie italiane e una famiglia spagnola i cui membri soffrono di una forma ereditaria della malattia ad esordio precoce, è stato scoperto il gene responsabile di questa forma ereditaria (esistono altre forme ereditarie e la grande maggioranza dei casi non è ereditaria, ma le scoperte genetiche gettano comunque luce su tutte le forme della malattia). Il gene si chiama PINK1 ("PTEN-induced kinase 1") e corrisponde alla localizzazione cromosomica di nome PARK6 che era stata individuata 3 anni fa. La novità importante della scoperta sta nel fatto che conferma il ruolo fondamentale di una disfunzione dei mitocondri (strutture cellulari che producono l'energia) nello sviluppo della malattia. Il gene codifica infatti una proteina finora sconosciuta della membrana dei mitocondri che, secondo i primi esperimenti eseguiti su colture cellulari, potrebbe preservarne la funzione quando vengono sottoposti a stress ossidativi. Da tempo si sa che la malattia è associata a una disfunzione dei mitocondri in quanto altre loro proteine (soprattutto il complesso I) perdono parte della loro efficienza nel cervello dei malati di Parkinson. La scoperta della mutazione sottolinea il ruolo centrale dei mitocondri in modo inequivocabile e avrà un ruolo importante per indirizzare verso questa strada la ricerca di cause, prevenzione e terapia. Vedete anche queste notizie di neurologia.it su altri geni coinvolti nel Parkinson, sul ruolo del complesso I e sulla disfunzione dei mitocondri che causa la Corea di Huntington, un'altra malattia neurodegenerativa.
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